Le combat de Tom contre la maladie

Tom est né le lundi 14 novembre 2011, il est un magnifique bébé en pleine forme, au fil des mois il grandit et grossit bien, il se développe comme tous les autres bébés et fait des progrès qui correspondent à son âge.

Fin Juin 2012 Tom connait un épisode de fièvre à 40 ° pendant 7 jours ni le doliprane*, ni l’advil* et ni les antibiotiques n’en viennent à bout! Le pédiatre prescrit alors une prise de sang qui montre bien une infection et un taux de cpk très élevé. Il pronostique une mononucléose virale.

 

<3 Tom <3

Merci à Sara pour cette magnifique vidéo <3 nous sommes sincèrement touchés et Tom l'adore <3

Pubblicato da Le combat de Tom contre la maladie de pompe su Giovedì 25 luglio 2019

 

Le cauchemar commence : Tom ne mange presque plus, il ne bouge plus ou quasi plus, il est de plus en plus fatigué ! 

Nous insistons auprès du médecin en lui expliquant notre angoisse, mais il nous dit que tout est normal qu’il faut laisser le temps au temps qu’une mononucléose est parfois longue à guérir. Une échographie pelvienne montre bien que Tom a un foie plus gros que la normale mais rien d’inquiétant pour l’échographiste et pour le médecin, le reste de l’échographie parrait normal. 

Lors de la visite des 9 mois Tom a perdu du poids depuis ces 2 derniers mois, une autre prise de sang est prescrite, et là le taux de CPK a encore explosé et la situation est grave, l’état de santé de Tom se détériore de plus en plus. Le pédiatre nous remet une lettre pour prendre rendez-vous avec un neuro-pédiatre car lui ne peut plus rien faire pour Tom!!!

 Le neuro-pédiatre ne nous recevra qu’un mois et demi plus tard pour cause de vacances!!!

Le 12 septembre 2012 nous avons enfin ce rendez vous, Tom va de plus en plus mal! C’est dans un petit coin d’une salle d’examen improvisée faute de place que le médecin nous reçoit. Il parait un peu désorienté, il nous pose quelques questions, il regarde les résultats d’échographie et de prises de sang, il osculte Tom sous toutes les coutures ce qui le fait pleurer d’une toute petite voix, il est à bout de force. Tom était très pâle et avait de grandes cernes bleues qui lui mangeaient son petit visage.

Puis le médecin remplit des papiers, il nous dit que ca serait bien d’hospitalisé Tom pour le renutrir mais sans grande conviction, on lui demande si cela est nécessaire, il nous dit qu’on peut le faire a la maison en enrichissant son lait avec une solution riche en glucide et une cuillère d’huile a chaque biberon. Puis il nous remet une feuille avec toute une batterie d’examen :

– prises de Sang

– échographie cardiaque

– échographie transfontanellaire.

A la fin de l’examen nous lui demandons si Tom allait s’en sortir.  Il nous répondit que sans les résulats des examens il ne pouvait pas se prononcer. Arrivé à la maison nous lisons  les papiers, et à ce moemnt précis nous avons le choc de notre vie, dans la colonne maladies suspectées il est écrit : maladie de pompe, cytopathie mitochondriale, maladie de surcharge.

Notre premier réflexe fût de regarder sur le net pour nous renseigner et là nous lisons des articles plus horribles les uns que les autres, chaques mots de ces articles sont un véritable choc : myopathie,  faible espérance de vie : les sujets n’atteignent pas les 12 mois voir les 18 mois!!! Nous essayons de garder la tête froide jusqu’aux résultats des examens!

Arrive le jour des examens Tom est a jeûn depuis minuit, les examens s’enchaînent : 

 – d’abord l’échographie cardiaque : pour le cardiologue Tom a une cardiomyopathie cela ne fait aucun doute pour lui c’est probablement la maladie de pompe 

– puis les prise de sang on prélève 7 tubes Tom est à bout de force. Entre les prises de sang et l’autre échographie je tente de donner un biberon à Tom et comme d’habitude il ne mange presque pas!

 – arrive le tour de l’échographie transfrontanellaire.

 Nous attendrons pendant de longues semaines les résultats. 

3 semaines plus tard nous recevons un appel du neuro-pédiatre. Il nous dit que Tom a certainement la maladie de pompe, mais que ce résultat est à confirmer car il a juste été fait sur papier guthrie et n’a pas de va de grande valeur puisqu’il n’y a pas de dosage !!!

On revoit le neuro-pédiatre, il ne voit même pas que Tom est a bout de force et qu’il a du mal à respirer! Il nous prescrit de nouveaux examens de sang pour  Tom et pour nous, pour savoir si nous sommes aussi porteur de cette maladie génétique ( ce qui ne fait aucun doute d’ailleurs !!!!)

Et c’est reparti pour les prises de sang!!! ( d’ailleurs 1 mois et demi après nous n’avons toujours pas résultats nous aurions du les avoir 7 jours après grand maximum!)

Et le vendredi 12 octobre un nouveau cauchemar commence.

Tom a de la fièvre depuis quelques jours et ce matin du 12 octobre il n’arrive plus à respirer, il arrive a peine à ouvrir les yeux, nous partons en voiture direction les urgences, nous aurions perdu trop de temps à appeller et à attendre les secours.  Tom  était dans mes bras à l’arrière de la voiture, il était au plus mal. Il avait de plus en plus de mal à respiter, son rythme respiratoire se faisait de plus en plus lent, son petit coeur se fatiguait. Nous avions très peur!

Arrivé aux urgences tout s’est enchainer  très vite!!! Tom fût pris en charge directement et conduit en salle de déchocage. Les infirmières on vu immédiatement  l’urgence de la situation dès que nous avions passé les portes, on l’aspire, on le scope, on le met sous oxygène! On nous parle déjà un autre langage, nous n’étions pas familisariser avec ce jargon médical! On nous fait sortir pour faire une radio des poumons à Tom,  à notre retour on nous dit que Tom va être conduit en ambulance à l’HFME de Lyon dans la matinée, mais vu l’urgence de la situation Tom sera conduit à l’HFME en hélicoptère du SAMU!

La terre s’est écroulée sous nos pieds!

Afin d’aider Tom dans sa maladie un pot solidaire a été mis en ligne afin d’ acheter un système de douche au lit qui coûte environ 2700 euros.

Vous souhaitez contribuer à cette cagnotte rien de plus simple cliquez ici !

Ma vie pour sa vie

Le 1er juillet 2017 est sorti le livre sur l’histoire de Tom.

Ma vie pour sa vie a été écrit par sa maman. 

Tom est né le 14 novembre 2011. C’était un petit garçon plein de vie: une boule d’amour et un concentré d’énergie, mais un événement tragique est arrivé. Mon enfant avait la vie devant lui et pourtant d’un jour à l’autre tout a basculé. La maladie est entrée chez nous un jour de juillet sans avoir été invitée. Elle a changé nos vies, elle a bouleversé notre destin. Nous sommes conscients que chaque jour qui passe est un jour de plus, mais aussi un jour de moins. Un jour que nous aurons pris à la maladie, mais un jour en moins sur le crédit de vie qui nous est accordé. La vie est un combat…


Dans la préface, le Docteur Yves-Claude Blanchon écrit: « ce livre est de ceux dont on ne sort pas indemne, mais grandi. Assurément un beau livre »

Ma vie pour sa vie

Géraldine LENOIR-FAUVEL

Prix de vente au public (TTC) : 19 €

236 pages ; 21 x 14 cm ; relié

ISBN 979-10-90930-21-6

EAN 9791090930216

Vous pouvez commander ce livre en suivant ce lien

Vous souhaitez prendre contact avec l’association alors visitez leur page https://www.facebook.com/LeCombatDeTomContreLaMaladieDePompe/

Articles liés

Réponses

Votre adresse de messagerie ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *

Ce site utilise Akismet pour réduire les indésirables. En savoir plus sur comment les données de vos commentaires sont utilisées.